Самые редкие и малоизученные заболевания

Ходжкина болезнь

Еще одно распространенное орфанное заболевание – это лимфогранулематоз (болезнь Ходжкина). Недуг поражает только органы, содержащие лимфоидную ткань. Поэтому самый характерный для нее симптом – это увеличение лимфоузлов. В первую очередь патологические процессы поражают брюшную и грудную полости. В результате пациент чувствует боль в груди, испытывает одышку, его беспокоят кашель и потеря аппетита. В сложных случаях увеличенные лимфоузлы способны оказывать давление на желудок и даже смещать почки.

Повышенная температура, потливость и частое ощущение озноба сопутствуют развитию болезни Ходжкина.

Причин, запускающих патологические процессы в лимфоидной ткани, ученые не обнаружили. Есть предположения, что развитие болезни запускает вирус Эпштейна-Барр или иммунодефицитные состояния.

Лечением лимфогранулематоза занимается онколог и гематолог. Пациент проходит процедуру УЗИ и биопсии, КТ или МРТ.

Если не заниматься лечением болезни, то в течение 10 лет наступает смерть. Основные методы терапии – это прием противоопухолевых средств и лучевые процедуры.

Таким образом, редких болезней существует много. Некоторые из них обнаруживаются у граждан абсолютно всех стран, а отдельные – только в конкретных регионах планеты. Медицинская и финансовая поддержка пациентов, которые страдают редкими болезнями, входит в социальные программы всех развитых государств.

Откуда берутся орфанные болезни?

Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте.

Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные «сиротские» болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.

Большинство орфанных заболеваний – хронические. Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода. Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных – улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов.

В настоящее время в развитых странах ведется активное изучение орфанных заболеваний. Оно затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования. Однако на базе научных изысканий синтезируются новые препараты и выстраиваются схемы лечения больных.

Определение

Не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения её течения.

В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200000 людей в США» («any disease or condition that affects less than 200,000 persons in the United States»), или примерно 1 человека из 1500. Такое определение очень близко к определению из Закона об орфанных препаратах («Orphan Drug Act») от 1983, федерального закона, написанного, чтобы стимулировать исследования редких болезней и разработку лекарств от них.

В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов в Японии, или около 1 среди 2500. Однако European Commission on Public Health определяет редкие болезни как угрожающие жизни или хронические серьёзные болезни, имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия «life-threatening or chronically debilitating diseases which are of such low prevalence that special combined efforts are needed to address them.» Низкий уровень в популяции обычно соответствует менее чем 1 из 2000. Болезни, не являющиеся угрожающими жизни, серьёзными хроническими, либо адекватно излечимыми, исключаются из определения.

В России редкими предлагается считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек».

В медицинской литературе приняты сходные определения с уровнем распространенности от 1 из 1000 до 1 из 200000.

Обезболивание при шпоре на пятке

Закупка препаратов для лечения редких (орфанных) заболеваний в 2019 году

В обычных аптеках огромный выбор всевозможных препаратов. Казалось бы, здесь можно найти лекарство от всех болезней.

И все же, некоторые заболевания лечить в условиях обычного режима доставки препаратов практически невозможно. Речь идет об орфанных недугах. Обеспечение лекарствами больных с такими диагнозами наше государство берет на себя.

Для начала, необходимо разобраться в том, что же такое эти орфанные заболевания. Так называют редкие недуги, причины возникновения которых могут быть очень разными. Большая часть таких проблем со здоровьем имеют под собой генетически сформированную почву, даже если признаки не дают о себе знать большую часть жизни. Со временем симптомы могут проявиться.

Много болезней, которые относятся к редким, проявляются в возрасте до трех лет. В таком случае почти треть пораженных недугами детей не доживают и до пятилетнего возраста.

Известно, что редкие в одной части мира болезни в другой могут быть распространенные. Лишь небольшая часть из них редкая везде.

К орфанным заболеваниям России относится 215 недугов. В стране насчитывается всего лишь около 20 тысяч пораженных такими болезнями людей.

Каждое из таких заболеваний требует специфического лечения. Над изготовлением лекарств работают лаборатории, которые для решения данного вопроса получают транши от государства. Некоторые готовые препараты покупают за рубежом.

Орфанные препараты

Данная группа препаратов относится к тем, которые используются для лечения редких болезней. Уже сегодня немалое их количество можно найти в аптеках страны. И все же, такие лекарства не пользуются большим спросом и не являются основной статьей дохода аптечных предприятий.

В результате, для обеспечения лекарствами ту группу пациентов, которые поражены редкими недугами, государство должно закупать препараты и поставлять их в государственные отделения аптек.

И все же владельцам аптечных розничных сетей необходимо знать как можно больше об орфанных медикаментах, ведь их количество со временем будет возрастать. Поставка таких препаратов становится обязательной частью работы фармацевтов нового поколения.

Государственные закупки лекарств

В России фиксируется все больше орфанных заболеваний и пораженных ими больных. Частные закупки лекарств не перекрывают необходимого количества, поэтому государство взяло эти обязанности на себя.

Как говорит спикер Совета Федерации Валентина Матвиенко, этот вопрос находится под контролем Совета, Министерства Здравоохранения и лично спикера. Теперь Минздрав будет закупать медикаменты для пораженных орфанными недугами централизовано.

Согласно ее выводам, оптовый размер закупок поможет снизить розничную цену на редкие препараты. Кроме того, подконтрольные продажи помогут нормализовать учет пораженных редкими заболеваниями.

Эксперты уже давно признали, что региональное обеспечение больных редкими заболеваниями не может оправдать себя.

При этом потребность в препаратах не снижается с годами, их требуется все больше. А местные бюджеты не всегда могут выделять нужные суммы. Это приводит к тому, что без необходимых средств для лечения тяжких нарушений здоровья, страдают тысячи людей.

Централизованные закупки лекарств приведут к снижению цен на них и достаточному количеству лекарственных средств в аптечных сетях. Такой ситуации есть прецеденты.

Ориентируясь на имеющийся опыт, Минздрав и Совет Федерации приняли решение о дополнительном финансировании закупки лекарств для больных, пораженных орфанными заболеваниями.

Согласно их решению, 9 миллиардов рублей дополнительно будет направлено на закупку препаратов для больных редкими недугами — это действительно важная и ожидаемая новость.

В отличие от предыдущих лет, в 2019 году все лекарства для лечения редких недугов будут закуплены централизованно, по более низкой цене. Это поможет обеспечить дополнительно лекарствами не менее 30% от общего количества больных.

Обзор рынка орфанных препаратов

2018/02/28 14:49:36

Критерии редкости заболеваний в разных странах отличаются. Так, в США в категорию орфанного попадает недуг, встречающийся у 7 из 10 тыс. человек, в Европе – у 5 из 10 тыс. человек, в Японии – у 4 из 10 тыс. человек, и только в России и Австралии – у 1 из 10 тыс. человек. По различным оценкам, на 2018 год в России орфанными заболеваниями страдают от 15 тыс. до 1,5 млн человек.

В России понятие орфанного заболевания и орфанного препарата появилось в нормативных и регулирующих документах лишь в 2012 году. К 2018 году в стране

• появился список орфанных заболеваний, лечение которых обеспечивается за счет государства;
• ликвидированы таможенные сборы на орфанные препараты, ввозимые для личного пользования;
• упрощена процедура ввоза незарегистрированных лекарств из-за рубежа;
• зарегистрированы некоторые орфанные воспроизведенные препараты, разработанные и производимые российскими фармацевтическими компаниями.

Рынок орфанных препаратов

Ежегодно фармацевтические компании выпускают в оборот более 100 новых препаратов для терапии орфанных заболеваний.

По оценкам GARP, объем рынка орфанных препаратов в с 2018 по 2022 гг будет расти в среднем на 11% в год и к 2023 году достигнет показателя $245 млрд. Для сравнения: по прогнозам Evalute Pharma, к 2022 году рынок противоопухолевых препаратов не превысит $190 млрд.

Другими словами, затраты на лечение редких нозологий могут превысить на 26% емкость рынка препаратов против одной из самых распространенных болезней.

Столь стремительный рост рынка орфанных препаратов обусловлен двумя основными факторами.

Во-первых, постоянно увеличивается количество как самих орфанных заболеваний, так и частота их диагностирования, чему способствуют новые прогрессивные методы диагностики.

Во-вторых, фармацевтические компании активно ведут исследования и разрабатывают новые оригинальные и воспроизведенные препараты для лечения редких болезней.

Основной проблемой обеспечения терапии пациентов с орфанными заболеваниями является высокая стоимость препаратов. По оценкам Министерства здравоохранения, в России месячный курс терапии орфанных заболеваний стоит от 100 тыс.

до несколько миллионов рублей. Например, годовой курс лечения больного гемофилией в 2012 году стоил около 1 млн рублей, всего было закуплено препаратов на 7,7 млрд рублей, таким образом, терапию получили около 8 тыс. человек.

Уже в 2016 году, по данным Росздравнадзора, было зарегистрировано 12 142 больных гемофилией, соответственно, выросла и нагрузка на бюджет. Годовой курс терапии для страдающих от муковисцидоза оценивается в суммы от 1,3 млн рублей и выше.

Всего в 2016 году диагноз муковисцидоза, наследственного заболевания, обусловленного мутацией гена трансмембранного регулятора, был поставлен 3564 пациентам.

Высокая стоимость орфанных препаратов не является только российской проблемой. Проблема низкой доступности дорогостоящей терапии столь же остра и для США, и для стран Евросоюза.

Бельгийские ученые в журнале Orphanet Journal of Rare Diseases в 2014 году опубликовали исследование, в котором видно, что медианная стоимость орфанных лекарств в 13,8 раза выше цены препаратов, не имеющих статус орфанных.

Исследователи предположили, что включение препарата в список орфанных может влиять на его стоимость.

QuintilesIMS за 2017 год прогнозируется, что окончание патентной защиты ряда орфанных препаратов в течение следующих 5 лет позволит США сэкономить 140,4 млрд долларов.

«Порой создается впечатление, что в России объявлена информационная война российским воспроизведенным препаратам, настолько, часто в публикациях продвигается идея незаменимости оригинальных лекарственных средств», – считает генеральный директор фармацевтической компании «Натива» Александр Малин. – В то же время мы постоянно читаем в западной прессе о практиках применения дженериков в развитых странах, позволяющих обеспечить непрерывность терапии американским и европейским пациентам при хронических заболеваниях. Нужно наконец признать, что достижение разумной стоимости этой категории препаратов является актуальной проблемой и единственный способ снижения ее остроты – здоровая конкуренция со стороны производителей оригинальных и воспроизведенных препаратов».

Международный день орфанных заболеваний

29 февраля – Международный день орфанных заболеваний. День выбран таким образом, чтобы через уникальность количества дней в феврале високосного года подчеркнуть редкость орфанных заболеваний в человеческой популяции.

Почему возникают орфанные болезни?

Орфанные заболевания – это отдельная группа патологических состояний, имеющих низкую частоту встречаемости. Европейская ассоциация здравоохранения к данным болезненным состояниям относит патологии, которые встречаются меньше 1 раза на каждые 2000 человек. Данные болезни в большинстве своем мало исследованы, поэтому специфические методы терапии зачастую неизвестны. Некоторые патологии встречаются настолько редко, что представляют интерес только для ученых и исследователей. Из-за этого их именуют сиротские болезни.

Причиной развития патологии врачи зачастую называют генетические отклонения, которые могут наследоваться от родителей. Из-за этой особенности орфанные заболевания носят хронический характер. Согласно статистике, большинство заболеваний проявляется сразу после рождения, реже – у взрослых людей. Среди других провоцирующих факторов орфанных болезней:

• плохие экологические условия;
• радиоактивное воздействие на организм;
• вирусные болезни у матери в период беременности;
• инфекционные заболевания, перенесенные в детском возрасте.

Ретинобластома

Орфанные заболевания, перечень которых в РФ состоит из 230 наименований, включают в себя и ретинобластому. Эта болезнь связана с появлением злокачественной опухоли на сетчатке глаза. Она обусловлена генетически: вызвана мутацией гена Rb.

Ретинобластома начинает развиваться в младенчестве и обостряется к двум годам. Болезнь можно считать детской, поскольку подавляющее количество случаев диагностируется в течение первых пяти лет жизни.

К основным симптомам заболевания можно отнести неестественное свечение зрачка, глазную боль и резкое ухудшение зрения. Но у младенца выявить эти симптомы практически невозможно.

Для диагностики требуется МРТ, УЗИ, КТ.

Для лечения применяются консервативные методы, но они являются дорогостоящим: за пятинедельный курс лучевой терапии в клиниках берут от 10 до 12 тысяч евро (примерно 100 тысяч рублей). Широко применяется криотерапия, а также фотокоагуляция. Главное преимущество этих процедур в том, что они позволяют сохранить зрение пациенту.

Тимома

Перечень редких орфанных заболеваний включает в себя тимому. Под этим названием скрываются все виды опухолей вилочковой железы. Как правило, они доброкачественные, но такое определение весьма условно. Без надлежащего лечения эти опухоли способны метастазировать, а после удаления — рецидивировать.

В период роста тимома практически не дает о себе знать. Когда она достигает определенных размеров, появляются симптомы сдавливания близлежащих органов, происходит вздутие шейных вен, а также наблюдается одышка и учащенное сердцебиение. Детская тимома способна значительно деформировать грудную клетку.

Помимо вышеперечисленных симптомов, могут проявляться:

• одутловатость лица;
• обострение респираторных болезней;
• боли, отдающие в область плеча, шеи и между лопатками.

Диагностируют тимому с помощью рентгенологического обследования, компьютерной томографии.

Основной метод лечения – оперативный. Удаление опухоли просто необходимо, иначе она будет расти, а самочувствие пациента ухудшаться.

Орфанные заболевания в России

В России редкими предложено считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек».

В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований, однако в случае выявления новых болезней список будет пополняться. По данным Формулярного комитета Российской академии медицинских наук (РАМН), россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек.

По данным того же Минздрава, в настоящее время разработаны 24 стандарта оказания помощи больным с редкими заболеваниями, угрожающими жизни и приводящими к инвалидности. Это болезни, которые лечатся, причем терапия направлена на устранение не симптомов, а патологического процесса. Основная часть финансовой нагрузки по лечению орфанных больных из нового списка ляжет на региональные бюджеты.

Орфанные препараты представляют собой лекарственные средства, разработанные
для лечения редких (орфанных, «сиротских») заболеваний. Терапия данными препаратами
требует больших финансовых затрат, поэтому, как правило, финансируется государством.

Зигомикоз

В список редких орфанных заболеваний входит также зигомикоз.

Эта болезнь начинает развиваться после инфицирования диморфными грибами. Они попадают в организм ингаляционным путем или через поврежденную кожу. Диморфные грибы обитают в местах с повышенной влажностью – в почве, гниющих растениях. В отдельных случаях они появляются на покрытых плесенью фруктах, сыре и хлебе.

Заболеть зигомикозом при здоровом иммунитете практически невозможно. Существует всего несколько случаев, когда здоровый человек инфицировался грибами после проникающего ранения, а также укуса насекомого.

В основном зигомикоз поражает людей с очень ослабленным иммунитетом:

• больных сахарным диабетом;
• страдающих длительным ацидозом;
• перенесших трансплантацию органов;
• проходящих лечение глюкокортикоидами;
• зараженных СПИДом.

Зигомикоз постепенно приводит к некрозу тканей и сосудов, на которые попадают грибы. Поэтому лечение носит агрессивный характер и самыми действенными методами терапии на сегодняшний день являются иссечение тканей и применение амфотерицина в больших дозах.

Какие заболевания встречаются чаще

На территории Российской Федерации чаще встречаются «сиротские» болезни, которые возникают из-за генетических мутаций. Правительством утвержден перечень из 24 заболеваний, из них лечение семи самых дорогостоящих финансируется из бюджета России. Статистика утверждает, что самыми распространенными патологиями считаются: муковисцидоз, гемолитико-уремический синдром, хронический слизистый кандидоз, болезнь Гоше, гипофизарный нанизм.

Муковисцидоз

Наследственная болезнь, которая в тяжелой форме поражает железы наружной секреции – муковисцидоз. Патология возникает из-за мутации гена, который регулирует транспорт ионов натрия и хлора через сеточную мембрану клеток. При муковисцидозе поражаются все органы, которые выделяют слизь. Происходит накапливание густого, вязкого содержимого, вывод которого затруднен. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких, возможно появление злокачественных опухолей. У пациентов наблюдается задержка в росте, увеличение печени, вздутие живота, сухой кашель.

Гемолитико-уремический синдром

ГУС – это редкая патология, развивается у детей до трех лет. К причинам возникновения гемолитико-уремического синдрома относят осложнение ДВС-синдрома после перенесенных острых инфекционных заболеваний, системных соединительнотканных болезней. Болезнь провоцирует прием различных медикаментов, осложнения во время беременности, наследственность.

Процедуру диагностики проводят с помощью общего анализа мочи, гистоморфологического исследования. ГУС протекает в три стадии: продромальная, период разгара, период реконвалесценции, либо конец жизни пациента. Каждая стадия имеет особенные проявления, но также выделяют симптомы, которые проявляются на протяжении всей болезни:

1. гемолитическая анемия;
2. тромбоцитопения;
3. острая почечная недостаточность.

Хронический слизистый кандидоз

Генетическое редкое заболевание кожи, слизистых половых органов, оболочек ротовой полости – хронический кожно-слизистый кандидоз. Возбудителями являются дрожжеподобные грибки рода Candida Albicans. Болезнь могут определять на основании микроскопического исследования кожи в мокром препарате с гидроксидом калия. Возникает у детей до 18 лет. Грибки могут подавлять иммунитет, проявляются зудящие высыпания на кожи. Симптоматика хронического слизистого кандидоза очень разнообразна, проявляется бессистемно.

Орфанные заболевания: перечень

Список установлен на государственном уровне и включает болезни, которые становятся причиной укорачивания жизни и инвалидности. В случае, когда для патологии есть признанный метод излечения, она входит в перечень. Вот список:

• Эндокринные заболевания, недостаток обмена веществ и различные расстройства, связанные с пищеварительной системой и ЖКТ.
• Заболевания органов, продуцирующих кровь, а также непосредственно крови. Сюда включают нарушения, сопряжённые с нарушением иммунитета.
• Группы орфанных заболеваний, сопряженные с недостатками функционирования нервной системы.
• Поражающие систему кровообращения.
• Заболевания кожных покровов, клетчатки, расположенной под кожей.
• Врожденные пороки, аномалии, деформации.
• Орфанное заболевание, поражающее кости, мышцы, соединительные ткани.
• Поражения паразитами, инфекциями.
• Орфанное заболевание, характеризующееся новообразованиями.

Для всех пациентов, вне зависимости от принадлежности к конкретной группе, разработан упрощенный порядок обеспечения медикаментами. При разработке новых лекарственных средств существует специальный ускоренный алгоритм их регистрации с тем, чтобы новинка по возможности раньше была применена для исцеления нуждающихся.

Перечень популярных препаратов

Самыми известными орфанными препаратами при заболеваниях являются:

1. «Солирис». Действующим компонентом является экулизумаб. Средство является иммунодепрессантом. Показания к применению – атипичный гемолитико-уремический синдром, а также пароксизмальная ночная гемоглобинурия. К противопоказаниям относится бактерионосительство Neisseria meningitides, активное инфекционное поражение, отсутствие вакцинации, патологии печени и почек в тяжелой форме.
2. «Энплейт». Главным действующим веществом является ромиплостим. Лекарство назначают при идиопатической тромбоцитопенической пурпуре.
3. «Элапраза». Основным компонентом является идурсульфаза. Лекарство назначают при мукополисахаридозе второго типа.
4. «Траклир». Главным веществом в препарате является бозентан. Его применяют при легочной гипертензии.
5. «Энбрел». В составе лекарства присутствует этанерцепт. Его назначают при юношеском артрите с системным началом.
6. «Наглазим». Активным компонентом является галсульфаза. Средство используют при мукополисахаридозе четвертого типа.
7. «Актемра». Содержит тоцилизумаб. Его назначают при юношеском артрите с системным началом.
8. «Револейд». Активный компонент – элтромбопаг. Средство применяют при идиопатической тромбоцитопенической пурпуре.
9. «Альдазурим». Основное вещество – ларонидаза. Его назначают при мукополисахаридозе первого типа.
10. «Иларис». Действующий компонент – канакинумаб. Средство используют при юношеском артрите с системным началом.
11. «Привиджен». Его активным компонентом является человеческий иммуноглобулин. Средство назначают при идиопатической тромбоцитопенической пурпуре.
12. «Реплагал». Действующее вещество – агалсидаза альфа. Его назначают при болезни Фабри.
13. «Эксиджад». Активный компонент – деферазирокс. Средство применяют при неуточненной апластической анемии.
14. «Орфадин». Действующее вещество – нитизинон. Его назначают при тирозинемии.
15. «Адемпас». Содержит риоцигуат. Его назначают при легочной гипертензии.
16. «Опсамит». Содержит мацитентан. Его применяют при легочной гипертензии.
17. «Ревацион». В составе присутствует силденафил. Назначается при легочной гипертензии.
18. «Майозайм». Главный компонент – алглюкозидаза альфа. Препарат применяют при болезни Помпе.
19. «Завеска». Основное действующее вещество – миглустат. Его назначают при сфинголипидозах.
20. «Вентавис». Содержит илопрост. Назначают при легочной гипертензии.
21. «Фабразим». Содержит агалсидазу бета. Назначается при сфинголипидозах.
22. «Волибрис». Действующее соединение – амбризентан. Назначается при легочной гипертензии.
23. «Иломедин». Активный компонент – илопрост. Лекарство используют при легочной гипертензии.

Этот перечень орфанных препаратов считается наиболее популярным среди тех, которые назначают при заболеваниях.